Амниоцентез при беременности – выявить патологию плода

Амниоцентез не входит в перечень обязательных анализов для беременных, может быть рекомендован матерям на сроке 14-20 недель беременности. Данный диагностический метод помогает уточнить наличие или отсутствие генетических заболеваний у плода, патологий развития. Что такое амниоцентез, и отзывы об анализе беременных в нашей статье.

Новости центра

Уважаемые коллеги, дорогие друзья, поздравляем вас с Международным днем акушерки! Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова поздравляет вас с Международным днем акушерки! В… Читать полностью » Онлайн-школа «ЭКОтвет»: 30 апреля 2021 Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова приглашает всех желающих принять участие в седьмой … Читать полностью » День открытых дверей будет проходить в формате-онлайн! в 12:00 Читать полностью »

Что такое НИПТ?

НИПТ — это безопасное и точное генетическое исследование плода для исключения наиболее часто встречающихся хромосомных патологий. При этом, исследование проводится неинвазивно для плода и самой женщины (по крови беременной).

Достаточно лишь забора небольшого количества крови из вены, как при любом обычном анализе.

Пренатальная диагностика в целом — это комплексная дородовая диагностика с целью выявления патологии плода еще на внутриутробном этапе его развития, задолго до рождения. Полученная информация позволяет будущим родителям с точностью более 98% выявить или исключить наличие у плода тяжелых и подчас несовместимых с жизнью синдромов, связанных с изменением количества хромосом:

  • синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме
  • синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме
  • синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме
  • синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и ряда других.

Кордоцентез

Кордоцентез — пункция вены пуповины с целью получения плодной крови в настоящее время является наиболее актуальным методом пренатальной диагностики, поскольку кровь плода является наиболее благодатным и информативным биологическим материалом.

В настоящее время кровь плода используется для:

  • цитогенетической пренатальной диагностики хромосомной патологии;

  • диагностики наследственных болезней обмена;

  • диагностики гемоглобинопатий;

  • исследований белкового спектра крови;

  • диагностики коагулопатий;

  • оценки степени выраженности гипоксического состояния плода и его инфицированности;

  • определения АВО-антигенов и Rh-фактора плода;

  • диагностики и лечения резус-конфликтной беременности

  • внутриутробного переливания крови при гемолитической болезни плода.

Наиболее часто кордоцентез применяется, с 18 по 24 недели беременности, однако, при наличии УЗ-сканеров с высокой разрешающей способностью, кордоцентез можно выполнять с 12-й недели.

Риск осложнений после кордоцентеза колеблется от 1,5 до 2,5%. Основным осложнением является продолжительное кровотечение из прокола вены пуповины, вследствие чего развивается внутриутробная анемия и гипоксия плода, что в ряде случаев может приводить к его гибели. В различные сроки беременности допускается аспирация от 0,5 до 5 мл крови плода.

На каком сроке беременности можно установить отцовство?

Тесты по установлению отцовства в период беременности могут проводиться начиная с 8-й недели беременности. Обусловлено это изменениями в организме женщины, когда уже по достижении 8-недельного срока беременности по исследованию крови матери можно определить ДНК плода, сопоставив его с ДНК предполагаемого отца ребёнка.

Возможность во время беременности сделать ДНК-тест по установлению отцовства помогает женщинам в принятии решения о дальнейших личных связях и взаимоотношениях с мужчинами до рождения ребёнка. Кроме того, получив результаты исследования, вы сможете обеспечить полную защиту прав своему малышу в раннем возрасте, а также беспрепятственно привлечь биологического отца в процесс подготовки к родам.

Всё зависит от конкретных жизненных ситуаций и обстоятельств, результатом которых стало появление необходимости в определении отцовства. Однако вне зависимости от них мы призываем вас выбирать прежде всего безопасность, отдавая предпочтение неинвазивным методам ДНК-анализов на отцовство.

С заботой о вас предлагаем установить отцовство именно во время беременности, для того чтобы оградить себя тем самым от возвращения к этому вопросу в дальнейшем. Достоверность полученных результатов — более 99,999%, и это гарантия Центра андрологии и диагностики «Андромед»!

Методика проведения операции

В околоплодной жидкости находится генетический материал плода (клетки кожи, продукты жизнедеятельности), на основе которого можно максимально точно оценить хромосомный состав и выявить врожденные пороки. Оптимально выполнять операцию в сроке после 15 недель. Обязательным является УЗ контроль – один врач проводит ультразвуковое сканирование, второй – выполняет прокол передней брюшной стенки. После того, как игла достигает матки и околоплодных вод, доктор шприцом забирает не более 30 мл жидкости, находящейся в амниотической полости. После операции беременной женщине надо находиться под врачебным наблюдением не менее 2 часов.

Методика проведения операции

Этапы амниоцентеза

Ход операции

Рис. 1. Место амниоцентеза в зависимости от локализации плаценты (точками обозначены места пункции, черным цветом — плацента)

Амниоцентез может быть произведен трансабдоминально и через канал шейки матки. Амниоцентез производят в положении беременной лежа на спине с согнутыми в коленных и тазобедренных суставах ногами. Место пункции выбирают в зависимости от локализации плаценты (рис. 1) и положения плода, по возможности в стороне от его головки. При расположении плаценты на передней стенке тела матки может быть произведен надлобковый амниоцентез после предварительного опорожнения мочевого пузыря и отведения головки плода кверху. Кожу обрабатывают спиртом и йодом, ткани в месте пункции анестезируют 0,5% раствором новокаина. Амниоцентез производят иглой для люмбальной пункции или обычной иглой для внутривенных вливаний. Длина иглы не более 8—10 см. Иглу вводят под прямым углом, медленно и плавно. Врач, производящий пункцию, ощущает небольшую резистентность при прохождении иглы через апоневроз, амниотическую оболочку и затем чувство провала при попадании ее в амниотические воды. При сокращении матки во время введения иглы теряются тактильные ощущения врача, поэтому необходимо продвижение иглы приостановить, оттянуть ее на 1—2 см и подождать окончания схватки. После появления в шприце амниотической жидкости осторожно отсасывают необходимое количество ее (5—10 мл) для исследования, иглу удаляют, кожу в месте пункции смазывают йодом.

Рис. 2. Амниоцентез через канал шейки матки с помощью амниоскопа

После 36 нед. беременности (раньше не следует, так как возможно вскрытие плодного пузыря и развитие родовой деятельности) амниоцентез может быть произведен через цервикальный канал путем пункции нижнего полюса амниона с помощью амниоскопа (см. Амниоскопия). Амниоскоп вводят как можно глубже по задней стенке матки (рис. 2). Длинной иглой под контролем зрения производят пункцию амниона по возможности ближе к маточной стенке. Получив необходимое количество амниотической жидкости, амниоскоп удаляют.

Осложнения бывают редко. Возможна травма плаценты — в шприце появляется кровь. Иглу необходимо удалить и более точно определить локализацию плаценты. Повреждений плода, как правило, не бывает. Может быть увеличение титра материнских антител на 1—2 разведения как следствие микротрансфузий крови плода в материнский кровоток. В случае неосторожного проведения амниоцентеза через канал шейки матки может произойти вскрытие плодного пузыря с последующим излитием околоплодных вод и развитием родовой деятельности.

Библиография: Bevis D. С. A. Blood pigments in hemolytic disease of the newborn, J. Obstet. Gynaec. Brit. Emp., v. 63, p. 68, 1956, bibliogr.; Walker W. Role of liquor examination, Brit. med. J., v. 2, p. 220, 1970.

В. М. Сидельникова.

Как рассчитывают риски хромосомных аномалий

Каждый скрининг рассчитывается по заложенной в методику формуле: к примеру, формула «Priska» отличается от формулы «Astraia». В случае анализа «Priska» показатель 1: 1000 считается пороговым; всё, что выше – высокий риск, всё, что ниже – низкий. И тот и другой метод дают вероятность наличия хромосомной патологии; по сути, наличие повышенной вероятности говорит только о вероятности, и требует уточнения. Именно получение точного ответа – цель инвазивной пренатальной диагностики. В случаях получения повышенного риска хромосомной патологии назначается консультация генетика.

Задачами специалиста по генетике являются:

  • сбор подробного анамнеза жизни беременной;

  • изучение истории болезни беременной и всех близких родственников с целью выявления болезней, передающихся наследственным путем (сахарный диабет, болезни сердца и др.);

  • определение вероятности того, может ли образ жизни будущей матери повлиять на внутриутробное и последующее развитие ребенка;

  • расшифровка результатов пренатальных тестов.

Как проводится амниоцентез

На каком сроке делают амниоцентез?

Это зависит от целей этой процедуры. Манипуляцию производят, начиная с 11 недели беременности и вплоть до родов. Обычные сроки проведения обследования — на 15-18 неделе.  Лишь в случаях высокой вероятности генетических аномалий процедуру проводят на ранних сроках, начиная с 7 недели. Это делается для того, чтобы вовремя прервать такую беременность, уменьшив физическую и психическую травму для женщины.

Прокол осуществляют через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, чтобы не повредить плаценту и плод. Доступ через влагалище используется значительно реже, лишь при невозможности трансабдоминального доступа. При этом проводится пункция через передний свод влагалища.

Как подготовиться?

Прежде всего, не нужно переживать и бояться амнииоцентеза. Стоит отнестись к ней как к обычному визиту в женскую консультацию. Следует как обычно питаться, вести обычный образ жизни, не переутомляться.

Если при выдаче направления специально не было оговорено, наполнять мочевой пузырь не нужно. Обычно беременных при сроке до 20 недель заранее просят перед процедурой выпить два стакана воды. На более поздних этапах в приеме жидкости необходимости нет.

Прокол передней брюшной стенки проводится после обработки области пункции антисептическим средством и местной анестезии раствором новокаина. Манипуляция безболезненна, но может сопровождаться некоторыми неприятными ощущениями – жжением в области анестезии, сокращением мышц матки в ответ на проникновение иглы. У многих пациенток манипуляция не сопровождается какими-то беспокоящими признаками. Обследование проводится амбулаторно, занимает несколько минут. Во время пункции получают от 3 до 30 мл амниотической жидкости.

Иглу стараются ввести таким образом, чтобы не задеть плаценту, минуя петли пуповины. Если прокол плаценты неизбежен, для этого выбирают самое тонкое ее место. Вводится игла диаметром 1,8-2,2 мм, внутри которой находится мандрен – металлический стержень, закрывающий внутренний просвет иглы. Часто применяется специальный пункционный адаптер, зафиксированный на ультразвуковом датчике. Это позволяет четко видеть направление движения инструмента. После введения иглы мандрен удаляют, присоединяют шприц и проводят забор амниотической жидкости. После отсоединения шприца вновь вводят мандрен и удаляют иглу.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. Процесс проводится под постоянным ультразвуковым контролем. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После манипуляции

После амниоцентеза врач оценивает состояние матери и ребенка, прослушивает сердцебиение плода. При необходимости вводят лекарственные препараты, например, антибиотики или препараты, предотвращающие кровотечение. После манипуляции пациентка может покинуть лечебное учреждение.

Практически у каждой работающей беременной возникает вопрос о том, дают ли больничный при проведении амниоцентеза? Нет, не дают, так как женщина не теряет трудоспособность. Тем не менее после процедуры могут появиться тянущие боли внизу живота. При их усилении следует обратиться к врачу. Необходима медицинская помощь в случаях покраснения или нагноения ранки после пункции, повышения температуры тела, появления спастических болей в животе или кровянистых выделений из половых путей. При незначительном подтекании околоплодных вод из ранки можно понаблюдать за своим состоянием. Если через день после процедуры жидкость будет все еще появляться, лучше сходить на прием к своему гинекологу.

После проведения этой манипуляции желательно не напрягаться, находиться в спокойных условиях. Если женщина работает, по возможности следует отпроситься с работы или взять отгул на 1-2 дня. Строгий постельный режим не требуется. Желательно следить за питанием, избегать запоров и вздутия живота.

Некоторые результаты исследования будут известны уже через 2 дня, но полная картина сложится спустя 2-3 недели. Это связано с необходимостью выращивать полученные клетки на питательной среде. На этот срок следует планировать повторный визит к врачу. Довольно часто женская консультация предупреждает пациентку о готовности анализа амниотической жидкости по телефону.

Амниоцентез позволяет со 100% вероятностью подтвердить наличие хромосомных и других врожденных заболеваний у ребенка, поскольку из полученных клеток исследуется именно генетический материал.

Какие риски существуют для матери или плода

Успешность проведения анализа напрямую зависит от квалификации врача и качества оборудования. Даже при максимально хороших технических показателях клиники, риск выкидыша – 0,5%. Среди возможных осложнений, возникающих из-за амниоцентеза, также числятся:

  • травмирование иглой матери, плода, пуповины;
  • инфицирование околоплодных вод;
  • смешивание крови матери и плода с разными резусами;
  • риск развития косолапости у малыша.
Какие риски существуют для матери или плода

Психологическая готовность матери к самому амниоцентезу, его результатам или последствиям – важная составляющая успеха. Заручитесь поддержкой близких, или побеседуйте на тему рисков после аниоцентеза с теми, кого считаете для себя авторитетными людьми (врач, священник, коллега).

Важно! Для успешного проведения процедуры выбирайте врачей и клиники с наибольшим опытом в данной сфере.

Что могут означать отклонения от нормы в биохимическом анализе крови?

  • слишком высокий уровень свободного ХГЧ: сильный токсикоз, многоплодная беременность, риск синдрома Дауна;
  • слишком низкий уровень свободного ХГЧ: синдром Эдвардса, риск прерывания беременности; нарушения развития у плода; замершая беременность;
  • завышенное содержание РАРР-А: практически не имеет значения;
  • заниженное содержание РАРР-А: риски синдромов: Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса, Смита-Опица; замершая беременность; риск выкидыша или  преждевременных родов; проблема формирования нервной трубки у плода; резус-конфликт у плода и беременной.

Если одна из вышеназванных патологий была обнаружена на УЗИ во время первого скрининга при беременности и результаты биохимического анализа крови ее подтвердили, статистика утверждает, что достоверность такого вывода будет верна на 90%.

Что касается только биохимического анализа крови, то после получения негативных результатов не стоит впадать в панику, поскольку на показатели крови могут влиять:

  • неверно определенный срок беременности;
  • сахарный диабет беременной;
  • активное лечение препаратами прогестерона;
  • состояние депрессии у беременной;
  • многоплодная беременность;
  • беременность в результате ЭКО;
  • превышение массы тела, ожирение у беременной.
Читайте также:  Роль акушерки и врача во время родов \ Первые признаки, симптомы беременности